Chromosomes
Rôle du centromère
Zone de contact des chromatides
→ Attachement ADN au fuseau mitotique par kinétochores : ESSENTIEL à la ségrégation des chromosomes lors de la division cellulaire
Composition du centromène
- Hétérochromatine
- ADN alpha satellites : monomères regroupés en répétitions d'ordre supérieur (HOR)
CENP B et ségrégation
CENP B se fixe sur centromère et recrute CENP A et C
- 2 kinétochores par centromère fixent 20 à 40 microtubules
Locus 20p13 du gène codant de CENP-B
- Est porté par le bras court du chromosome (13)
- Est observable en FISCH
Définition des télomères
Visibles en MO à fluorescence
- Se situent aux 2 extrémités des chromosomes
- Séquences hautement répétitives (TTAGGG)
Définition caryotype
Visible avec coloration au Giemsa
Rangement et classement des chromosomes métaphasiques
Critères de classification du caryotype
Organisation selon la position du centromère dans l'ordre de taille décroissante : calcul de l'indice centromérique (p/(p + q))
3 types de chromosomes
- Chromosomes métacentriques : p = q
- Chromosomes submétacentriques : p < q
- Chromosomes acrocentriques : p <<< q
3 types de dénaturation
- Enzymatique
- Thermique
- Au baryum
Dénaturation enzymatique
Marquage spécifique → trypsine + coloration Giemsa
→ marquage en bandes G
Dénaturation thermique
87°C puis Giemsa
→ marquage bandes R, réciproque de dénaturation enzymatique
Dénaturation au baryum
Marquage en bandes C
→ mise en évidence de hétérochromatine au niveau du centromère
Marquage NOR
Au nitrate d'argent
→ mise en évidence des bras courts des chromosomes acrocentriques
Régions des gonosomes
- Régions PAR : Région pseudoautosomale (mêmes extrémités)
- Gène SRY : code pour TDF → responsable du sexe
Inactivation du chromosome X
Sur 1 des 2 chromosomes → Xist est méthylé → le chromosome est ACTIF
Sur I'autre, il est transcrit
→ chromosome inactif est en périphérie du noyau sous forme d'hétérochromatine → corpuscules de Barr
Coloration de Xist
ARN Xist est coloré par Fisch, on peut aussi le voir au MET
Anomalies de nombre
- Trisomie 21→ Syndrome de Down
- Trisomie 13 → fausse couche
- Trisomie XXY → Syndrome de KIinefelter
- Monosomie X → Syndrome de Turner
Causes d'anomalie de nombre
- Non disjonction en méiose I → aucun gamète ne sera normal
- Non disjonction en méion II → moitié des gamètes anormaux
Anomalies de structures
- équilibrée : ni perte, ni gain de matériel génétique
- déséquilibrée
Anomalie équilibrée
- Inversion péricentrique
- Inversion paracentrique
- Translocation réciproque
Anomalie déséquilibrée
- Délétion → syndrome du cri du chat
- Chromosome en anneau
- Isochromosomes (monocentrique ou dicentrique) → syndrome de Palister Killian
- Translocation Robertsonienne → cassure, perte bras courts chromosomes acrocentriques