BIOLOGIA 14
Da che fattori dipende la complessità genica?
La complessità genica dipende da tre fattori:
- numero e dimensione degli introni
- quantità di DNA non codificante
- spazio tra un gene e il successivo
E' quindi importante capire come a dare complessità al genoma non siano le sequenze codificanti, bensì quelle non codificanti. In particolare all'aumentare della densità genica diminuisce la complessità dell'organismo
Come si presentano le sequenze non codificanti all'interno del geenoma umano? Esempi di sequenze non codifcanti?
Le sequenze non codificanti si presentano come brevi sequenze ripetute moltissime volte e sono conservate e trasmesse alle cellule figlie. Esempi di sequenze non codificanti sono i telomeri, il centrosoma, fattori di regolazione, introni e pseudogeni.
La densità genica varia all'interno dei cromosomi?
La densità genica varia anche tra cromosomi della stessa cellula. la differenza maggiore la si può notare tra il cromosoma 21 e il cromosoma 1.
La complesità di un organismo dipende dalle seuquenze codificanti?
No, la complessità di un organismo dipende soprattutto dalle sequenze non codificanti e da quanto sono presenti all'interno del genoma.
Quand'è che un genoma viene definito molto compatto?
Un genoma viene definito molto compatto quando la quasi totalità delle sequenze che lo compone è codificante per geni.
Nell'uomo si devono avere per forza diversi trascritti per avere diverse proteine?
No, nell'uomo avviene un processo chiamato splicing che permette di ottenere proteine diverse dallo stesso trascritto primarrio, anche grazie all'azione di fattori di regolazione come enhancers e silencers.
Come vengono analizzati i genomi? Che tecnica veniva utilizzata prima? Come si dividevano i geni?
Il genoma ora viene analizzato grazie alla tecnica del sequenziamento. Una volta si utilizzava la tecnica di denaturazione e rinaturazione del DNA, analizzando la velocità con cui esso si rinaturava spontaneamente e dividendo le sequenze di DNA in base al tasso di ripetitività che le caratterizza. In particolare essi vengono divisi in 3 grandi categorie:
- unica ripetizione, mRNA, tradotto, c'è una singola copia per cellula apoloide, da 2 a 80% del genoma
- mediamente ripetitivo, tRNA, rRNA, non viene tradotto, da 10^2 a 10^5, da 10 a 40%
- altamente ripetitivo, sequenze non trascritte e non tradotte (introni, centrometri, telomeri...), da 10^5 a 10^7, da 10 a 80%. Questa parte di DNA viene anche chiamata DNA satellite, che fa parte della cromatina costituitiva.
Come mai il DNA è caratterizzato da queste sequenze altamente ripetitive che non codificano per geni? Elenca le 3 ipotesi formulate.
La prima ipotesi viene chiamata ipotesi del DNA egoista e dice che queste sequenze vengono mantenute anche se non servono a pressochè nulla solo allo scopo di mantenere una determinata quota di nucletoidi.
La seconda ipotesi viene chiamata del "junk DNA", e attribuisce alle sequenze di DNA due funzioni:
- memoria per conservare tutti gli step evolutivi;
- serbatoio di sequenze grezze che vengono utilizzate per una possibile evoluzione attraverso mutazioni o sposatmenti di esse.
La terza ipotesi invece dice che esse servono essenzialmente a separare i geni per consentire una maggiore facilità di trascrizione, modulazione e controllo della loro funzione.
Come vengono classificate queste sequenze altamente ripetute in base alla localizzazione?
In base alla localizzazione quete sequenze si possono dividere in intersperse e in tandem
Come possiamo dividere le sequenze altamente ripetute in base alle loro funzioni?
Le sequenze altamente ripetute possono essere divise in base alle loro funzioni in: funzionali (telomeri, centromeri, fattori di regolazione...) e non funzionali.
Come possono essere suddivise le sequenze altamente ripetute in base alla dimensione e al numero di ripetizioni?
Le sequenze altamente ripetute sono divisibili in base alla dimensione e al numero di ripetizioni in:
- DNA satellite: LUNGHEZZA SUPERIORE ALLE 100 BASI, fa parte dell'eterocromatina costitutiva, quindi ad esempio è ciò che costituisce i centromeri. Viene chiamato così perchè quando è stato scoperto veniva separato in base al peso molecolare, utilizzando grandiente di concentrazione e dopo essere stato centrifugato si formavano bande dette "satellite" separate dal resto del genoma, in quanto presentavano densità di basi diversa.
-DNA minisatellite: LUNGHEZZA FRA LE 10 E LE 100 BASI, presenti spesso vicino ai telomeri, viene diviso in minisatellite telomerico e minisatellite ipervariabile.
-DNA microsatellite: LUNGHEZZA INFERIORE A 10 BASI, sparsi all'interno di tuti i cromosomi. Altamente variabili tra organismi anche appartenenti alla stessa specie.
Cos'è il fingerprinting?
E' una tecnica utilizzata per indagini scientifiche utilizzata per individuare una determinata persona. Vengono utilizzate le regioni polimorfiche, ovvero aree caratterizzate da alta variabilità. Esse non sono funzionali ma rimangono comunque caratteristiche per ogni organismo.