Séquences ADN répétées
Maladies génétiques
Gène FTP et obésité
1 variant T = +1,5 kg
Séquences répétées en tandem (VNTR)
Trop de copies maladie surtout si zone régulatrice du gène (maladie de Huntington)
ADNmt
3 gènes de classe II qui codent pour 13 su protéique de la chaîne respiratoire
Réplication de l'ADN
Passage 1 molécule d'ADN db à 2
Hélicase
Enzyme favorisant ouverture de l'hélice de ADN bicaténaire
Protéine SSB
Fixation à ADN monocaténaires pour stabilisation
Topoisomérase type 1
Coupe 1 brin au groupe P produits supertours + ou -
Topoisomérase type 2
Supertours + ou -,
Evite emmêlement ADN et coupe 2 brins au groupe P
Utilisation énergie, ATP
Topoisomérase type 3
Linéarise l'ADN
ADN polymérase
Catalyse élongation nouveau brin ADN db de 3' → 5'
Catalyse la formation liaison phosphoester et attache les désoxyriboucliotides triphosphates (dNTP) du nouveau brin et synthétise les nouveau nucléotides
→ liaison phosphodiester sur ADN db nouvellement formé
5 phases de réplication chez les bactéries
• Phase 1: mise en place de la fourche de réplication
Action de 'hélicase et activité topoisomérases
SSB se fixe et primosome
• Phase 2 : Synthèse du brin continu = direct
Déplacement ADN polyamérase III et protéine SSB libérées
• Phase 3 : Synthèse du brin discontion = indirect
Succession de boucles de réplication amorce ARN à chaque boucle
→ brin ADN synthétisé = Fragment d'Okasaki
• Phase 4 : Hydrolyse amorce d'ARN
RNAase H → ouconnaît et hydrolyse et ADN polyménease I puis ligase joration entre ADN poly I et fragments
• Phases : Proofreading
Correction Proofreading
Système de correction de ADN répliqué par polymérase
Avec activité dont activité ligase
→ Valeurs pour ADN polymérase III
Activite exonucléasique
Elimination de la base quand 3'
Activité endonucléasique
Quand ralentissement polymérase (modification stérique (mauvaise base))
Taux d'erreur avant correction
1×10-⁴
Taux d'erreur après correction
1 × 10-⁸