Répétition des ADN
Localisation ADN hautement répétitifs
Au niveau des centromères → séquences centromériquer ou satellites (alpha (majoritaire 171 pb de longueur variable entre 300 à 5000kb) béta ou satellites 1,2,3
Séquences télomériques
Localisées au niveau des télomères
Avec une répétition de TTAGGG pouvant atteindre we longueur de 10 kb
Raccourcissement des télomères caractéristique du vieillissement et dans diabète type 2, maladies cardiovasculaires et obésité
Séquences minisatellites
Dispersées dans le génome
Pathologies:
- Risque de développer ou possibilité de se protéger du diabète type 1 par association copies VNTR dans promoteur en 5'
Séquences microsatellites
Dispersées régulièrement dans le génome
Maladie de I'X fragile → Triplets CGG jusqu'à 40× en 5' du gène FMR1 pathologique quand répétés jusque 200×
Transposons
200 000 copies → provient des gènes sauteurs
Famille Mariner, MERZ, Sleeping Beauty
Rétrovirus endogène
550 000 copies →7%
Famille des rétrotransports (LTR,ERV classe I, ERV-K classe II et ERVEL classe III)
Séquence LINE
Dans régions riches en AT → 900 000 copies d'une taille de 6-7 kb
Endonuchéase Kpn1 = endouncléases bactériennes ou enzymes de restriction
→ ORF1, code p40 et ORF2 code transcriptase inverse
ARN polymérase III et transcriptase inverse permettent d'aboutir à l'insertion d'un ADN bicaténaire (db) dans le génome
Pathologie séquences LINE
LINE1 capables de s'insérer dans l'ADN et provoquer des maladies comme hémophilie (inactivation F8C) et myopathie de Duchenne (inactivation de la dystrophine)
Séquences SINE
Dans les régions richer en GC → +1,5 million de copies d'une taille de 160-300 pb
Séquences méconnues par l'endonucléase de bactérie Alu1 = enzymes de restriction
Neurofibromatose de von Reckinghausen : invalidation de NF1 par insertion SINE dans un exon
Gènes ribosomaux
Dans chromosomes acrocentriques (dans les nucléoles)
Rôle des snRNA
Epissage des pré-ARNm
Rode des snoRNA
Guide pour modifier des nucléotides sur autres ARNs, régule le génome, modifications post-trad des nucléotides
Séquences uniques
25% de l'ADN → gènes de classe II
→ gènes nucléaires codant des protéines transcrits par ARN polymérase II
Caractéristiques gènes de classe It
Gènes de la globine, de 'active et de la myosine et super familles de gènes sont dupliqués, divergés
Gènes domestiques, ubiquitaires et guer gigognes et psendogènes ayant perdu leur fonctionalité