presentation 8
• Une mutation est le résultat d’une erreur qui se produit ....
• Lors de la réplication du génome (à la phase S de l’interphase)
• Lors de la réparation du génome (à la phase G2 de l’interphase) ;
• Lors de la mitose ou de la méiose (durant l’anaphase) ;
• Lorsque le génome est exposé à des agents dénaturants de son environnement
Cest quoi le resultat si on a subi des mutations au niveau de l'adn et coment ?
permettent de faire apparaitre de nouveaux gènes .
suite avoir obtenu une mutation, c'est quoi qui determine la survie de ma ligne de sang?
la sélection naturelle permet ensuite l’évolution des espèces
C'est quoiune mutation par non- disjonction?
que les chromosomes homologues ne se séparent pas
comme il faut à la méiose 1, ou que les chromatides sœurs ne se séparent pas comme il faut à la méiose 2, ce qui modifie le nb de chromosomes dans les gametes
Comment arrive une non disjonction? donne les 2 possibilites
La non-disjonction peut arriver si les chromosomes homologues doubles ne se séparent pas à l’anaphase 1 de la méiose. Dans ce cas, la moitié des gamètes aura un chromosome en trop et l’autre moitié aura un chromosome en moins.
La non-disjonction peut arriver si les chromatides sœurs d’un chromosome double ne se séparent pas à l’anaphase 2 de la méiose. Dans ce cas, 2 gamètes sur 4 seront normaux, mais un gamète aura un chromosome en trop et un gamète aura un chromosome en moins
C,est quoi un individu aneuploidie?
cellule ou organisme avec un nombre anormal de
chromosomes
C'est quoi les types de aneuploidie et explique en detail
Monosomie: Si l’individu aneuploïde a un chromosome en moins dans ses cellules, c’est une monosomie. Chez l’humain, parmi toutes les monosomies potentielles, seule la monosomie du chromosome X (X0, syndrome de Turner) est viable.
Trisomie: Si l’individu aneuploïde a un chromosome en plus dans ses cellules, c’est une trisomie. Chez l’humain, plusieurs trisomies sont létales, mais certaines sont viables, notamment la trisomie 21 (syndrome de Down) et la trisomie XXY
(syndrome de Klinefelter).
Vrai ou faux ? Une aneuploïdie cest rare
Vrai
C'est quoi les mutations ponctuelles?
La mutation de seulement un ou seulement
quelques nucléotides d’un gène peut modifier la
structure et la fonction de la protéine (ou ARN
fonctionnel) codée par ce gène.
Dit moi les raisons de pk la plupart des mutations nont aucun effet sur le phenotype
• Parce que la mutation arrive dans le gène, mais avant
le codon d’initiation, sans modifier le promoteur, ni
créer un nouveau codon d’initiation.
• Parce que la mutation arrive dans le gène, mais dans
un intron, sans modifier le cadre de lecture et sans
créer un codon stop.
• Parce que la mutation arrive dans le gène, mais après
le codon stop, sans modifier la séquence de
polyadénylation.
• Parce que la mutation arrive dans le gène et
transforme un codon en un autre codon, mais le
nouveau codon code pour le même acide aminé.
La modification des sequence de nucleotides peut se faire commetn?
-par Substitution d’une paire de bases ;
- Insertion d’une paire de bases (ou plusieurs paires de bases) ;
- Délétion d’une paire de bases (ou plusieurs paires de bases).
Vrai ou faux ? Les effets d’une substitution, d’une insertion ou d’une délétion dépendent de la position exacte où la mutation
s’est produite.
Vrai
Vrai ou faux? Une modification par substitution d’une paire de nucléotides dans la séquence codante d’un gène a toiujours un un effet sur le phenotype
Faux, Une modification par substitution d’une paire de nucléotides dans la séquence codante d’un gène pourrait n’avoir aucun effet sur le phénotype, parce que le code génétique est redondant. Mais ce n'est pas toujours elle peut egalement etre modifier (voir diapo 6 pou details)
Lorsque la modification par substitution dune paire de nucleorites a lieu, il se passe quoi?
Ceci pourrait modifier la structure 3D de la protéine, donc sa fonction.
- Particulièrement si l’acide aminé modifié formait une liaison importante pour la structure secondaire ou
tertiaire de la protéine, ou encore si cet acide aminé faisait parti du site actif d’une enzyme, par exemple.
• Une modification par substitution d’une paire de nucléotides dans la séquence codante d’un gène pourrait créer un codon stop hâtif. Dit moi les effets et consequences
Ceci cause un arrêt hâtif de la traduction ; le polypeptide est incomplet et ne pourra peutêtre pas accomplir sa fonction, selon la proximité du nouveau codon stop par rapport au
début de la séquence codante. ( regader obligatoirement diapo 8 pour details )
en bref resume, une substitution d'une paire de nuclotides peut faire 3 choses au niveau de l'impact sur linvidu. quels sont telles
- pas de effet sur le phenotype
- effet en modifiant la forme de la proteine et ainsi sa fonction
- pourrait créer un codon stop hâtif
Une modification par insertion ou délétion d’une paire de nucléotides dans la séquence codante d’un gène pourrait creer un cordoon stop hatif. cest quoi les consequences?
Ceci cause un arrêt hâtif de la traduction ; le polypeptide est incomplet et ne pourra peut-être pas accomplir
sa fonction, selon la proximité du nouveau codon stop par rapport au début de la séquence codante.
• Une modification par insertion ou délétion d’une paire de nucléotides dans la séquence codante d’un gène pourrait provoquer un décalage du cadre de lecture. cest quoi les consequences?
• Ceci cause une modification de la forme primaire du polypeptide
Une modification par insertion ou délétion d’un triplet de nucléotides (exactement 3) dans la séquence codante d’un gène modifie la séquence des acides aminés par 1 ou 2 acides aminés, sans changer le cadre de lecture. Cest quoi les consequences?
Ceci cause une petite modification de la forme primaire du polypeptide.
• Une insertion ou délétion d’un triplet de nucléotide qui n’est pas en phase avec les codons va modifier les 2 codons touchés, sans modifier le reste
du cadre de lecture. Les 2 acides aminés concernés seront changés pour un seul acide aminé, puis le reste des acides aminés seront les mêmes
Vrai ou faux ? Les mutations peuvent survenir au mooment de la duplication du materiel genetique
Vrai
Quels agents denaturants peuvent aussi causer des mutations?
• Des molécules chimiques peuvent modifier la forme 3D de l’ADN en s’y insérant, ou en y
ajoutant des groupements chimiques ;
• Les dérivés réactifs de l’oxygène, comme le peroxyde d’hydrogène (H2O2
), créent un stress
oxydatif (arrachent des électrons), ce qui endommage l’ADN ;
• Les rayonnements non-ionisants, comme les rayons UV, causent la formation de dimères de
thymine qui modifient la forme 3D de l’ADN ;
• Les rayonnements ionisants, comme les rayons X, causent eux aussi la formation de dimères de
thymine, en plus de l’ionisation de l’eau, qui libère des radicaux libres qui causent des
dommages oxydatifs à l’ADN.
• Dans tous les cas, il y a modification de la forme 3D de l’ADN, qui pourrait être trop déformé
pour que la cellule puisse le lire correctement.
Vrai ou faux ? Une mutation est necessaierement detectable au niveau du phenotype
Faux, elle peut passer inapercu pour le phenotype
Quels sont les mutations dans un gene qui peuvent creer un gain de fonction ?
Une mutation dans un gène peut créer un gain de fonction :
• La protéine synthétisée à partir de ce gène pourrait continuer de faire la même action, mais
avec une efficacité plus grande.
• La protéine synthétisée à partir de ce gène pourrait développer une toute nouvelle fonction.
• La protéine synthétisée à partir de ce gène pourrait se retrouver dans un compartiment
différent et y exercer son action, alors qu’elle n’y avait pas lieu avant (par exemple, une protéine
membranaire pourrait devenir une protéine sécrétée).
• Il y a une possibilité qu’une mutation surviennent et rétablisse la séquence originale d’un gène
muté, ce qui rétablit la fonction du gène sauvage.
Vrai ou faux ?La plupart des mutations ponctuelles (qui ne touchent qu’une seule paire de nucléotides) n’ont
aucun impact sur le phénotype.
Vrai
Quels sont les mutations qui generent une perte de fonction?
La perte de fonction pourrait être partielle (la protéine devient moins efficace pour faire son
action) ou totale (la protéine devient incapable de faire son action).
• La perte totale de la fonction pourrait être létale, si le produit du gène est essentiel à la
croissance ou au développement de l’organisme. Une mutation létale ne peut pas être
transmise à la génération suivante, parce que le porteur va mourir rapidement (fausse couche,
ou rapidement après la naissance).
C'est quoi ue cellule somatique?
Une cellule somatique est une cellule qui constitue les tissus, les organes et d'autres parties du corps d'un organisme multicellulaire.
Cest quoi une cellule germinale ?
cellules productrices des gametes
quesqui se passe si Une mutation qui arrive dans une cellule somatique?
ca reste confinée à l’individu.
keski se passe si Une mutation qui arrive dans une gamete?
va être transmise à l’enfant SI CE GAMETE EN PARTICULIER est utilisé pour la fécondation.
(a probabilité est relativement faible, compte tenu de la quantité très importante de gamètes produits.)
keski se passe si Une mutation qui arrive dans une cellule germinale
sera transmise à tous les gamètes que cette cellule fabriquera.
(probabilite de passer a ses enfants (tres grande mais pas sure )