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Gène

Zellweger

PEX

Tyrosinemie type 1

FAH

alpha-1 antitrypsine

SERPINA1

Legius syndrome

SPRED1

HTT

ACVRL1, ENG, SMAD4

Rett

MECP2

Charcot Marie Tooth

PMP22 (dup 17p11.2)

Cancer du sein

BRCA1/2, TP53, STK11, PALB2, PTEN, CDH1

Syndrome de lynch

MLH1 MSH2 MSH6 EPCAM, MUTYH

Cancer des ovaires

BRCA + Lynch, ATM, BRIP1, PALB2, RAD51C, RAD51D

Juvenil polypose

BMPR1A/SMAD4

Familial adenomatous polyposis (FAP)

APC

Cancer prostate

ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, and HOXB13

Cancer pancréas

ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, Lynch syndrome genes [MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM], PALB2, STK11, and TP53

Loeys-Dietz

TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2, TGFB3

Von hippel-lindau

VHL

Wolfram

WFS1

LHON

(MT-) ND1, ND4, ND6

Phenylcetonurie

PAH

Dubowitz

LIG4, NSUN2

Aarskog-Scott

FGD1 (XL)

Roberts

ESCOS2 (AR) ressemble thalidomide

Poretti-Boltshauser (cousin joubert)

LAMA1

Noonan

PTPN11, KRAS, SOS1

Holt-oram

TBX5

Rubinstein-Taybi

CREBBP

Alagille

JAGGED1

Emery-Dreifuss, Laminopathie

LMNA, EMD

CADASIL

NOTCH3

MODY2

GCK

X-ALD

ABCD1

Sotos

NSD1

HF (hypercholesterolemie familiale)

APOB,LDLR,PCSK9, LDLRAP1

ARVD

PKP2

Amyloïdose

TTR

Brugada

SCN5A

QT long ou court

KCNQ1, SCN5A, CALM1-2, CACNA1C

CPVT

KCNJ2 (andersen-tawil), RYR2

Trouble conduction/augmentation pr

LMNA (emery dreifuss)

Anevrisme aorte

ACTA2, loeys dietz, ESD classique et vasc, FBN1

ESD classique

COL1A1, COL5A1, COL5A2

ESD vasculaire

COL1A1, COL3A1

Marfan

FBN1

Wiedemann-Steiner

KMT2A

Sclérose tubéreuse

TSC1, TSC2

pseudocholinesterase deficiency

BCHE (butyrylcholinesterase)

Waardenburg

Sox10, pax3, edn3, mitf, ednrb, snai2

CHARGE

CDH7

MELAS

MT-TL1 (MT-ND5 moins de 10%)

Fraser

FRAS1,FREM2,GRIP1

Gorlin

PTCH1

Costello

HRAS

Larsen

FLNB

Coffin Siris

ARID1B et autre

Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay

SACS

Dystrophie/Myopathie facio-scapulo-humérale type 2 et 1

SMCHD1/ FSHD1 le gene-> D4Z4

Ataxie Friedreich

FXN (GAA trinucléotide)

FIPA

AIP

Carney complex

PRKAR1A

McCune-Albright

GNAS

Syndrome dicer

DICER1

Hereditary paragangliome

SDHx, MAX

Phelan-mcdermid

SHANK3 (22q13)

Andermann

SLC12A6

Beals

FBN2

CMT1a

PMP22

CMTX

GJB1

CMT1B

MPZ

CMT2a

MFN2

Mednik

AP1S1

Achondroplasie

FGFR3

TAR

RBM8A

Luscan-Lumish syndrome

SETD2

Hereditary spastic paraplegia

SPG3A SPG4

Incontinencia pigmenti

IKBKG

Gorlin

PTCH1

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Chapitre 10 : Reproduction de la plante, entre vie fixée et mobilité
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Chapitre 8 : L'organisation fopnctionnelle des plantes à fleurs
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