Gene 2P
Ausencia de un cromosoma o de material genético de parte de un progenitor
Impronta
Presencia de doble material genético de un mismo progenitor para compensar las deficiencias del otro progenitor que hizo impronta
Disomia uniparental
¿Quién hizo impronta en Prader Willi?
Papá
¿Quién hizo impronta en Angelman?
Mamá
Dx de Prader Willi
MS - MLP
Gen afectado de Prader Willi
SNRPN
¿Quién hace disomia uniparental en Prader Willi?
Mamá
Base genética de Prader Willi
Deleción intersticial cromosoma 15q11
CC Prader Willi
Boca en carpa (dificultad para ganar peso en infancia al no succionar bien)
Ojos almendrados (exceso de grasa orbital)
Obesidad central
Retraso mental
Hipogonadismo
Hipotonía
CC Angelman
Convulsiones
Ataxis (marcha no coordinada)
Léxico ausente
Retraso mental
Autismo
Microcefalia
Alegre (Fascies de Muppet)
Base genética de Angelman
Delecion intersticial cromosoma 15q11
¿Quién hizo disomia uniparental en Angelman?
Papá
Gen afectado en Angelman
UBE3A