BIOLOGIA 13
Definizione gene, definizione genoma
Il gene è la parte di DNA che viene tracritta in RNA, essa sia codifcante o meno. Il genoma è invece tutto il patrimonio genetico di un organismo, e quindi non solo il DNA, ma anche tutte le componenti che lo accompagnano.
Che differenza c'è tra gene procaritoico e gene eucariotico?
Il gene procariotico è un gene di tipo continuo, ovvero non ci sono regioni che non devono essere trascritte. D'altra parte il gene eucariotico è invece discontinuo ovvero è composto da zone da trascrivere dette esoni, e zone non da trascrivere dette introni.
Che tipo di regioni regolatorie troviamo all'interno del genoma?
Le regioni regolatorie sono zone del genoma che aiutano a regolare l'attività trascrizionale. In particolare troviamo promoter, enanchers e silencers. Esse possono essere a monte di un esone, oppure più distanti. Un altro esempio di regione regolatoria è la regione di controllo prossimale che si trova prima del promoter (TATA BOX)
Gli enanchers e i silencers si trovano nei procarioti?
No, ma i promoter si
Come viene denominato il primo nucleotide che viene trascritto? E quelli a monte e quelli a valle?
Il primo nucleotide viene denominato +1, quelli a valle -n e quelli a monte +n.
Cosa sono le sequenze UTR (untraslated region)?Che tipi di UTR si conoscono?
Le sequenze UTR sono poste a valle e a monte dell'esone. Esse hanno funzione regolativa. Ne conosciamo due tipi: all'estremità 5' il leader, all'estremità 3' il trailer. Esse vengono trascritte ma non tradotte. Non vengono splicesate perchè hanno un'importante funzione di regolazione.
Cos'è una famiglia genica? Che tipo di famiglie geniche conosciamo?
La famiglia genica è un gruppo di geni che codifica per proteine leggermente diverse fra loro, ma con funzioni molto simili. Sono contenute in cluster, così da essere più accessibili. Sono proteine che derivano da un gene comune, che poi per fenomeni di maturazione, replicazione e ricombinazione si è diviso in più varianti. Questo comporta una maggiore efficacia in quanto ora esistono più varianti di uno stesso gene, avendo quindi la possibilità di averne alcuni che si adattano meglio in certe fasi di vita della cellula o in certi tessuti di altri, pur conservando la stessa funzione. Esempi di famiglie geniche sono i collageni, le globine, le globuline, le BCL2.
Cos'è uno pseudogene?
Uno pseudogene è un gene che normalmente non viene trascritto ma che può esserlo in determinate condizioni. Essi svolgono un'importante funzione regolativa.
Cos'è una superfamiglia genica?
Una superfamiglia genica è un'insieme di geni che codifica per proteine che hanno nella propria strttura un dominio in comune. In questo caso, a differenza delle famiglie geniche, abbiamo proteine estremamente eterogenee fra di esse sia strutturalmente che per quanto riguarda le funzioni. Esempi di ssuperfamiglie sono le proteasi, le LINK, le GPCR.
Che caratteristiche hanno i geni che codificano per gli rRNA?
I geni che codificano per rRNA sono presenti in multicopia, in cromosomi diversi, in particolare nei cromosomi con costrizione secondaria o NOR (13, 14, 15, 21, 22). Essi sono raggruppati in cluster. I geni sono separati fra di loro da spaziatori intergenici.
Come avviene la trascrizione e maturazione di un rRNA?
L'rRNA viene innanzitutto trascritto a livello dei cromosomi 13,14,15,21,22, che hanno costrizione secondaria, in un grande precursore di rRNA (pre-rRNA). Esso contiene la sequenza che codifica per diversi rRNA, che vengono poi sintetizzati grazie alla maturazione del precursore.
Che caratteristiche hanno i geni che codificano per i tRNA?
I geni che codificano per i tRNA sono presenti in multicopia in diversi cromosomi, anche essi in cluster e possiedono spaziatori intergenici. La particolarità risiede nel fatto che il promoter si trova nel mezzo della regione da trascrivere e non a monte come per i rRNA. Questo comporta l'esigenza di avere dei complessi che si legano nel mezzo della sequenza prima di iniziare la trascrizione. Essi poi recluteranno la RNA polimerasi.
Che caratteristiche hanno i geni che codificano per gli snRNA?
I geni che codificano per gli snRNA sono presenti in multicopia, il promotore è a monte e si può apprezzare anche la presenza di un enhancer. Questi geni codificano per snRNA (U1, U2, U4, U5, U6) che sono componenti delle snRNP (ribonucleoproteine), fondamentali nei processi di splicing.
Cosa sono C-value e G-value?Che cosa dimostrano i loro paradossi?
Per C-value si intende la quantità di DNA di ogni organismo, mentre per quanto riguarda G-value si intende il numero di geni presenti sempre in un organismo. Esse dimostrano che numero di geni, qauntià di DNA o numero di cromosomi, non sono collegati al livello di complessità di un dato organismo.