embrio cap 2
como se le llama a la union de un espermatozoide y de un ovulo?
cigoto
de donde provienen los gametos?
de las celulas germinales primordiales (cgp)
que sucede con las CGP que se forman en el epiblasto durante la segunda semana?
se desplazan por la estria primitiva durante la gastrulacion y migran hacia la pared del saco vitelino
que sucede durante la cuarta semana con las CGP?
comienzan a migrar del saco vitelino a las gonadas en desarrollo y llegan al final de la quinta semana
que es un teratoma?
tumores de origen incierto, contienen diferentes tejidos como hueso, cabello, musculo epitelio intestinal y otros.
Derivan de las celulas troncales prluripotenciales, otra fuente pudiera corresponder a las celulas epiblasticas
que determina los rasgos de un individuo nuevo?
los genes especificos contenidos en los cromosomas de la madre y el padre
cuantos cromosomas tiene un individuo?
46, 22 pares de cromosomas denominados autosomas y 1 par de cromosomas sexuales
que es la mitosis?
es el proceso por el cual una celula se divide y da origen a 2 celulas hijas con una cargagenetica identica a la de la celula progenitora
que sucede durante la profase?
es el primer paso de la mitosis los cromosomoas comienzan la duplicacion se enrrollan, contraerse y condensarse
que sucede durante la metafase?
los cromosomas se alinean en el plano ecuatorial, Cada cromosoma está unido a microtúbulos que se extienden desde el centrómero hasta el centriolo para formar el huso mitótico
que sucede en la anafase?
el centrómero de cada cromosoma se divide, le sigue la migración de las cromátides hacia los polos opuestos del huso
que sucede durante la telofase?
los cromosomas se desenrollan y elongan, se vuelve a formar la cubierta nuclear y el citoplasma se divide, Cada célula hija recibe la mitad del material cromosómico duplicado
que es la meiosis?
es la división celular que ocurre en las células germinales para dar origen a los gametos masculinos y femeninos Para la meiosis se requieren dos divisiones celulares, la primera y la segunda divisiones meióticas para reducir el número de cromosomas a 23
que es el entrecruzamiento?
eventos críticos en la primera división meiótica, consisten en el intercambio de segmentos de cromátides entre el par de cromosomas homólogos pareados
que es y como se forma un cuerpo polar?
durante la meiosis un ovocito primario da origen a cuatro
células hijas, cada una con 22 autosomas más un cromosoma X, sólo uno de ellos se desarrolla hasta convertirse en un gameto maduro, el ovocito, los otros 3 (cuerpos polares) reciben citoplasma escaso y se degeneran durante el desarrollo subsecuente
que son las anomalias cromosomicas?
pueden ser numéricas o estructurales, son causa importante de defectos al nacimiento y abortos espontáneos.
que son las anomalias numericas?
es cuando existe un cromosoma adicional (trisomía) o cuando falta uno (monosomía).
que es la trisonomia 21?
síndrome de Down se debe a la presencia de una copia adicional del cromosoma 21 (trisomía 21) Las características de los niños con síndrome de Down incluyen retraso del crecimiento, grados variables de discapacidad intelectual, anomalías craneofaciales como fisuras palpebrales oblicuas, pliegues epicánticos aplanamiento facial y pabellones auriculares pequeños, defectos cardiacos e hipotonía, Estos individuos también tienen más riesgo de desarrollar leucemia, infecciones, disfunción tiroidea y envejecimiento prematuro.
que es la trisonomia 18?
(SÍNDROME DE EDWARDS) Discapacidad intelectual,
defectos cardiacos congénitos, pabellones auriculares de implantación baja y flexión de dedos y manos
que es la trisonomia 13?
(SÍNDROME DE PATAU)
discapacidad intelectual, holoprosencefalia, defectos cardiacos congénitos, sordera, labio y paladar hendidos, y defectos oftálmicos como microoftalmía, anoftalmía y coloboma
SÍNDROME DE KLINEFELTER
Las células cuentan con 47 cromosomas, con un
complemento de cromosomas sexuales de tipo XXY
Si bien la discapacidad intelectual no suele formar parte del síndrome, a mayor número de cromosomas X, mayor probabilidad de que exista cierto grado de disfunción
cognitiva
SÍNDROME DE TURNER
es la única monosomía compatible con la vida.
Incluso en esta situación, 98% de todos los fetos con el síndrome se aborta de manera espontánea.
cuello alado, linfedema en extremidades, deformidades esqueléticas y tórax amplio con hipertelorismo mamario.
SÍNDROME DE TRIPLE X
(trisonomia) a menudo no se diagnostican por sus características físicas discretas. Sin embargo, a menudo estas niñas tienen problemas del lenguaje y la autoestima. Cuentan con dos cuerpos de cromatina sexual en sus células
que son las anomalias estructurales?
suelen derivar de la rotura de
un cromosoma. (delecion)
síndrome de cri du chat
se debe a la deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5 Los neonatos afectados tienen un llanto similar al maullido de un gato, microcefalia (cabeza pequeña), discapacidad intelectual y cardiopatía congénita.
síndrome de Angelman
la microdeleción ocurre en el cromosoma materno.
Los niños padecen discapacidad intelectual, no pueden hablar, muestran un desarrollo motor deficiente y tienden a cursar con periodos espontáneos y prolongados de risa
síndrome de Prader-Willi
la microdeleción ocurre en el cromosoma paterno.
Los individuos afectados se caracterizan por hipotonía, obesidad, discapacidad intelectual, hipogonadismo y
criptorquidia
síndrome de Miller-Dieker
lisencefalia, retraso del desarrollo, crisis convulsivas, y anomalías cardiacas y faciales que derivan de una deleción 17p3
síndrome 22q11
defectos palatinos, defectos cardiacos troncoconales, retraso del desarrollo del lenguaje, anomalías del aprendizaje y un trastorno similar a la esquizofrenia, que derivan de una deleción en la región 22q11
que son los sitios frágiles?
son regiones cromosómicas que muestran propensión a separarse o romperse durante ciertas manipulaciones celulares
síndrome de X frágil
En la región promotora del gen de los individuos afectados
existen más de 200 repeticiones, en comparación con 6 a 54 en sujetos normales, se caracteriza por discapacidad intelectual, pabellones auriculares grandes, mandíbula prominente y testículos grandes.
es el segundo más frecuente, después del síndrome de Down, como causa de discapacidad intelectual por anomalías
genética
que es una mutacion genetica?
son afecciones en los genes
mutación de gen único
8% de todas las malformaciones en el humano.
cambio de la estructura o la función de un solo gen
mutación dominante
gen mutante genera una anomalía en una dosis única, en la presencia de un alelo normal
mutación recesiva
Para que ocurra la anomalía es necesario que los dos alelos tengan mutación o si la mutación está ligada al X en un
varón
que es la ovogenesis?
es el proceso por el cual las ovogonias se diferencian en ovocitos maduros.
que es la espermatogenesis?
los cuales las espermatogonias se transforman en espermatozoides.