nefroner som producerar urin är missbildade
brett ansikte, stora ögon, kort nosparti
hjärtsjukdom, klaffarna förtjockas - pumpar hårdare för att få blodet i rött riktning och det ger förtjockade hjärtmuskler
vätskefyllda hålrum i ryggmärg, hjärnstam och lillhjärna förskjutna, spinalvätska flödar ej normalt
avlagringar mellan kotor, växer ihop
klump som täcker tand
genfel - nerver, båda föräldrar
hårsäcksinflammation
njurcystor
Försömrar funktion i lever och muskler
tandproblem
inflammation i tandkött och slemhinnor