5:2 (gener och sjukdomar)
Ger deletion alltid läsramförskjutning?
Nej, bara om antalet borttagna baser inte är delbart med tre. Då ändras hela läsramen. Om borttagningen är delbar med tre försvinner en eller flera aminosyror men resten av proteinet byggs korrekt. Därför kan proteinet ibland behålla viss funktion.
Varför är läsramförskjutning allvarlig?
En läsramförskjutning gör att alla kodon efter mutationen läses fel. Det leder ofta till att proteinet får fel aminosyror, stoppkodon dyker upp för tidigt och proteinet blir kort och icke-funktionellt.
Vilket test är enklast för Duchenne och Becker?
PCR är enklast eftersom det kan förstärka delar av genen och visa skillnader i storlek på DNA-fragment. En normal gen ger ett band av förväntad storlek, medan en gen med deletion visar ett kortare fragment.
Vilka två meningar är rätt och varför är tre fel?
Rätt är att genterapi kan användas för att behandla genetiska sjukdomar och att gentest kan visa om man bär på en sjukdomsorsakande variant. Fel är att recessiva mutationer inte är aktiverande utan oftast innebär förlust av funktion, somatiska celler är diploida med två kromosomuppsättningar, och en recessiv allel dominerar inte över en dominant utan döljs.
Vad betyder genetisk sjukdom?
En genetisk sjukdom orsakas av förändringar i DNA, till exempel mutationer som påverkar en gen eller kromosom.
Vad betyder recessiv sjukdom?
En recessiv sjukdom uppstår bara om båda allelerna är muterade. Om bara en allel är muterad fungerar den friska allelen oftast som backup, vilket gör att personen blir bärare men inte sjuk.
Vilket test passar bäst för cystisk fibros-deletion?
PCR passar bäst eftersom det riktas mot den del av genen där mutationen finns. Om deletion föreligger blir PCR-produkten kortare eller uteblir, vilket gör att man kan skilja på normal och muterad variant.
Vad orsakar Downs syndrom?
Downs syndrom orsakas av en extra kromosom 21 (trisomi 21). Det betyder att cellen har tre kopior av kromosom 21 istället för två, vilket påverkar genbalansen.
Vilket test används för Downs syndrom?
FISH används eftersom en fluorescerande DNA-sond kan binda till kromosom 21. Då kan man tydligt se antalet kopior under mikroskop.
Hur ser resultatet ut?
En frisk individ visar två lysande signaler för kromosom 21, medan en person med Downs syndrom visar tre signaler.
Vad är genetisk sjukdom, monogen sjukdom, fenotyp, recessiv allel och gentest?
En genetisk sjukdom beror på mutationer i DNA. En monogen sjukdom beror på en enda gen som är förändrad. Fenotyp är de egenskaper man kan observera, till exempel symtom eller utseende. En recessiv allel syns bara om båda allelerna är recessiva. Ett gentest är ett verktyg som undersöker DNA för att se om sjukdomsorsakande varianter finns.
Vad orsakar Huntingtons sjukdom?
En expansion av CAG-repeats i HD-genen. När antalet CAG-upprepningar blir för många bildas ett skadligt protein.
Vad skiljer proteinet från muterad gen?
Proteinet innehåller en lång polyglutaminkedja som gör det instabilt. Det tenderar att klumpa ihop sig och skada nervceller i hjärnan.
Vad undersöker ett gentest här?
Gentestet mäter antalet CAG-repeats i HD-genen och avgör om individen ligger inom det normala området eller i sjukdomsområdet.
Är blödarsjuka vanligast hos män eller kvinnor och varför?
Blödarsjuka är vanligast hos män eftersom de bara har en X-kromosom. Om mutationen finns där saknas en frisk kopia som kan kompensera. Kvinnor har två X-kromosomer och blir oftare friska bärare eftersom en frisk allel kan ta över.
Varför är dubbelsträngsbrott farliga?
Dubbelsträngsbrott kan bryta kromosomen i två delar. Detta kan göra att gener förloras eller att kromosomer sätts ihop fel, vilket hotar cellens överlevnad och kan bidra till cancer.
Hur repareras dubbelsträngsbrott?
NHEJ lagar snabbt genom att sätta ihop ändarna, men ofta felaktigt med små deletioner.
Homolog rekombination använder en identisk mall från systerkromatiden och lagar brottet mer korrekt, men fungerar bara när cellen har duplicerat sitt DNA.
Vad är en mutation?
En mutation är en permanent förändring i DNA-sekvensen som inte går tillbaka.
Vad kan följande mutationer ge?
En substitution kan vara tyst om aminosyran blir densamma, missense om aminosyran ändras, eller nonsense om ett stoppkodon skapas. En insertion av en bas förskjuter läsramen och gör att hela proteinet blir felaktigt. En deletion av tre baser tar bort en aminosyra men resten av proteinet förblir i rätt ram.
Varför varierar Huntingtons sjukdom i svårighetsgrad?
Ju fler CAG-repeats en individ har, desto mer förändrat blir proteinet och desto allvarligare blir symtomen. Därför får olika personer olika svårighetsgrad.
Varför kan barn få värre sjukdom än förälder?
Vid arv kan antalet CAG-repeats öka ytterligare (särskilt via faderns könsceller). Detta gör att barn kan ärva fler repeats än föräldern och få en mer allvarlig sjukdom.
Vad krävs för att en sjukdom ska vara genetisk?
Att orsaken finns i arvsmassan, alltså mutationer eller kromosomförändringar i DNA.
Är alla genetiska sjukdomar ärftliga?
Nej, vissa uppstår genom nya mutationer i kroppens celler (somatiska mutationer). Dessa kan orsaka sjukdom men förs inte vidare till nästa generation.
Hur kan ett BRCA1-test se ut?
Man kan använda PCR och DNA-sekvensering för att analysera om patientens BRCA1-gen innehåller mutationer som ökar risken för bröstcancer. Testet jämför patientens DNA-sekvens med den normala varianten.
Varför är Duchenne allvarligare än Becker?
I Duchennes sjukdom tas fyra baser bort som inte är delbara med tre. Det gör att hela läsramen förändras och proteinet blir obrukbart. I Becker tas 150 baser bort, vilket är delbart med tre. Det tar bort 50 aminosyror men bevarar resten av proteinet i rätt ram, så proteinet fungerar delvis och sjukdomen blir mildare.