Genetik Kap 10.1
1.Vad betyder genetik? Säg ett annat kort ord för gener?
Genetik betyder ärftlighetslära och handlar om hur generna - våra arvsanlag - för det biologiska arvet vidare.
2. Vilka atomer består DNA-molekyler av?
(Från åk 8 Kemi)
Kol, väte, syre, kväve och fosfor.
3. Vad är det kemiska namnet på DNA?
De-oxi-ribo-nukleinsyra
Deoxiribonukleinsyra!
4. Vad har DNA för funktion i kroppen?
"VAD":
1) DNA LAGRAR genetisk information (dina gener) i alla levande celler och
2) FÖR VIDARE den genetiska informationen, vilket sker varje gång en cell delar sig. (De nya cellerna får exakt samma gener.)
"HUR": Ger instruktioner till cellerna om hur proteiner ska byggas. Fungerar som en ritning till proteinerna. DNA bestämmer också om en levande organism blir en människa, maskros eller en bakterie.
"VARFÖR": Proteinerna gör allt – de bygger dina organ, muskler, mm och styr hur de ska förnyas, samt sköter kemiska processer! 💪✨
5. Vid vilka TVÅ tillfällen förs DNA vidare?
1. När en cell delar sig i din kropp.
2. Gener förs också vidare till nästa generation (barnen) via könsceller, då en spermie befruktar en äggcell.
6. FRÅN KEMIN ÅK 8!
Vad är nukleotider?
Vad är nukleotider?
Nukleotider är större enheter som innehåller:
1. En kvävebas (A, T, C eller G).
2. En sockermolekyl (deoxiribos i DNA).
3. En fosfatgrupp (P).
Tänk dig att en nukleotid är som ett paket, där kvävebasen är en del av innehållet, och sockret + fosfatet är "ramen" som bygger DNA-spiralen. 🎁
Sammanfattning:
Kvävebaserna är en liten del av nukleotiden.
Nukleotider är de byggstenar som bygger upp hela DNA och håller ihop spiralen. 🧬✨
7. Vilka fyra byggstenar är DNA uppbyggt av?
DNA är byggt av fyra byggstenar som kallas kvävebaser. 💡 De är en del av DNA och utgör "bokstäverna" i den genetiska koden (kallas också för DNA-bokstäver). De är:
Adenin (A)
Tymin (T)
Cytosin (C)
Guanin (G)
Hur funkar de?
De sitter alltid ihop två och två och kallas "baspar. De paras ihop enligt specifika regler:
A paras alltid med T.
C paras alltid med G.
Tillsammans bildar de "stegpinnarna" i DNA-spiralen. 🌀
Tänk på det som fyra bokstäver som skapar hela den genetiska instruktionen för din kropp – otroligt coolt, eller hur? 😄✨
8. Vad är en DNA-sekvens?
Vad är en sekvens?
Basparen kommer i olika ordning längs DNA och kan därför bilda enormt många olika korta och långa avsnitt. Som t ex bokstäver och ord bildar korta eller långa meningar i en bok.
En DNA-sekvens är alltså som en kod, fast med bokstäverna A, T, C och G istället för vanliga bokstäver eller siffror. Dessa bokstäver står för olika molekyler (kvävebaser) och i en viss ordning bildar de en instruktion.
9. Vilken form har DNA-molekylerna?
Hela DNA- molekylen liknar en jättelång repstege, men stegen är vriden i en spiral. Därför säger man att DNA-molekylen är en dubbelspiral.
Pinnarna:
Pinnarna i stegen består av är de fyra kvävebaserna A, C, G och T.
"Ramen":
Sockret och fosfatet är ”ramen” som bygger DNA-spiralen.
(Mer exakt är det en sockermolekyl (deoxiribos i DNA) och en fosfatgrupp (P) som bygger upp ramen i DNA-spiralen).
10. Vad menas med arvsmassa?
Ge TRE exempel som beskriver hur stor den är!
Allt DNA som finns hos en organism.
1. Hela din arvsmassa består av tre miljarder baspar.
2. Basparen bildar ca tre meter långt DNA och får plats i varje cellkärna.
3. Om man skulle skriva ner på papper alla DNA-bokstäver för en människa skulle det behövas 20 höga bokhyllor fyllda med böcker.
11. Men hur får arvsmassan plats i cellkärnan?
DNA-molekylen är effektivt lindad och packad runt proteiner i cellkärnan.
Det är därfär DNA-molekylen är spiralformad.
12. Exakt vilket ämne är det (enda ämnet!) som cellerna ska bygga, och som den genetiska koden ger instruktioner till?
Varför är detta ämne så viktigt?
Proteiner!
Den genetiska koden ger cellerna instruktioner om vilka proteiner som de ska bilda.
Proteiner är viktiga eftersom de bygger upp all levande vävnad - muskler, ben, hud.
13. Vad menas med den "genetiska koden"?
Vad har den för funktion?
DNA-bokstävernas ordningsföljd bildar en kod, den genetiska koden.
Det är den här koden som ger cellerna instruktioner vad de ska bygga för något.
14. Vad menas med att "en gen kodar för" ett visst protein?
Generna ger "recept" på hur ett visst protein ska tillverkas, alltså instruktioner.
15.
1) Vad kallas proteinernas byggstenar?
2) Hur många sådana byggstenar har vi i kroppen?
3) Hur många sådana byggstenar kan finnas i ett protein?
1. Aminosyror.
2. I den kropp finns 20 olika sorters aminosyror.
3. I ett protein kan det finnas allt från 50 aminosyror till många tusen aminosyror.
16. Hur får kroppen aminosyror?
De flesta aminosyrorna får du via maten.
Din matspjälkningskanal sönderdelar de proteiner du äter till aminosyror som kan tas upp av kroppen.
17. Ge en ENKEL beskrivning hur ett protein tillverkas!
1. En kopia görs av genen.
2. Genkopian transporteras ut ur cellkärnan till cellens proteinfabriker, ribosomerna.
3. Där används den som mall för att koppla ihop olika aminosyror till ett protein.
18. Hur går det till när en gen tillverkar ett protein?
Mycket avancerad fråga! Kanske går "Kängan" genom det på lektionen.
Steg för att bygga ett protein:
1. Transkription (=skriva av) – det vill säga att en kopia av koden skapas 📝
Kopieringen sker i cellkärnan. DNA "öppnas" upp och enzymer skapar en mRNA-molekyl (messenger-RNA), som är en KOPIA av genens kod.
T.ex. om genen har sekvensen A-T-C, blir det motsvarande mRNA A-U-C (U istället för T i RNA).
2. mRNA tar sig till ribosomen 🚀
mRNA lämnar cellkärnan och åker ut till en ribosom (cellens proteinfabrik), som finns i cytoplasman.
3. Translation – Läser av koden och bygger proteinet 🧩
Ribosomen läser mRNA:t i tripletter (tre kvävebaser åt gången), som kallas kodon.
Ett kodon motsvarar en aminosyra (proteinets byggsten).
T.ex. kodonet AUG betyder "börja här" och står också för aminosyran metionin. ⚡
Ett annat RNA, tRNA, plockar rätt aminosyra och levererar den till ribosomen.
Ribosomen kopplar ihop aminosyrorna i rätt ordning med hjälp av peptidbindningar.
3. Resultatet:
När ribosomen har läst klart hela genen (mRNA-strängen) har vi en färdig proteinkedja! Detta protein veckas sedan till sin unika 3D-form – och nu kan det börja jobba i kroppen! 💪✨
Sammanfattning:
En gen fungerar som en ritning till ett protein genom att dess sekvens av kvävebaser översätts till en specifik kedja av aminosyror. Detta sker i två steg:
1. Transkription (kopiera DNA till mRNA).
2. Translation (bygga aminosyrakedjan vid ribosomen).
19. Vad är en triplett?
Tre kvävebaser, dvs tre bokstäver i en följd, motsvarar en viss aminosyra.
Det är alltså bokstävernas ordningsföljd i genkopian som bestämmer vilka aminosyror som kopplas ihop.
20. Ge exempel på en triplett!
Bokstäverna TGC gör att aminosyran treonin kopplas ihop.
(Treonin är en av kroppens tjugo aminosyror.)
Om man ändrar ordningen på bokstäverna (= triplettsekvensen), så kan det bli en annan aminosyra, vilket kan göra så att proteinet får en helt annan (eller ingen) funktion!
21. Vad är skillnaden mellan tripletter och kodon?
Obs! Står ej i boken men "Kängan" kanske tar upp det.
Ett kodon är precis som en triplett – det är tre bokstäver i rad – men ordet "kodon" används speciellt för mRNA (den kopian av DNA som cellen läser av när det ska byggas protein). Så:
Triplett = tre DNA-bokstäver
Kodon = tre mRNA-bokstäver
22. Vad är en "enkelsträngad genkopia"?
(Begreppet finns i boken, sidan 303, i gröna rutan!)
När cellen ska bygga ett protein, så gör den först en kopia av den del av DNA som behövs. Men den här kopian ser lite annorlunda ut än originalet — det är bara en sträng, inte en spiralstege med två delar.
En enkelsträngad genkopia kallas mRNA och är alltså som en enkel, portabel (bärbar) arbetskopia av instruktionerna.
Då slipper cellen riskera att det viktiga originalet (DNA) blir förstört eller slitet.
Det är också lättare för ribosomen (cellens "proteinfabrik") att läsa av en enda sträng än två som sitter ihop.
23. Förklara hur generna bestämmer EGENSKAPERNA (eller funktionerna) hos kroppens proteiner!
Genen bestämmer vilken ordning aminosyrorna kopplas ihop i till ett viss protein. Det färdiga proteinet bestämmer sedan kroppens funktioner och egenskaper, t ex genom att de får viss form eller veck.
Form: Proteinet hemoglobin t ex får rund form för att lättare kunna utföra sin funktion att transportera syre runt i blodet.
Struktur: T.ex. kollagen i hud och naglar eller keratin i hår. 🚶♀️Strukturen hjälper håret fylla funktionen för att skydda människan mot kyla...
Funktioner: T.ex. enzymer som pepsin hjälper till att smälta mat.
Kommunikation: Hormoner som insulin signalerar reglering av blodsocker.
Det här är anledningen till att du och en kompis kan ha olika färg på ögonen!
Generna bestämmer hur ett protein i ögat ska byggas och det ger oss t ex olika ögonfärg.
24. Vilket är det största och minsta proteinet vi känner till?
Korta gener och genkopior leder till tillverkning av små proteiner:
Hormonet (proteinet) insulin består bara av 51 aminosyror.
Långa genkopior ger stora proteiner:
Det största är ett muskelprotein med ca 27 000 aminosyror.
25. Hur många gener har människan?
Hur kan de skilja sig åt?
Ca 22 000 olika gener.
En del är korta och består bara av några hundra baspar.
Andra är långa och kan innehålla tiotusentals baspar.
26. Vad är genreglering?
Genreglering betyder att cellen bestämmer när, var och hur mycket en viss gen ska användas — ungefär som att höja eller sänka volymen på en högtalare 🎚️.
Varför tror du att kroppen behöver kunna reglera när gener är aktiva? Vad kan hända om genregleringen inte funkar som den ska?
Om genregleringen inte funkar kan fel proteiner tillverkas, eller så kan det bli för mycket eller för lite av något protein. Det kan i sin tur leda till sjukdomar, missbildningar eller att cellen inte fungerar som den ska.
27. Ge fyra exempel på genreglering!
1. Under puberteten aktiveras massor av nya gener som gör att kroppen förändras — till exempel bildas nya hormoner, hår växer, och kroppen växer snabbt.
2. Om du får en infektion aktiveras gener som styr immunförsvaret, så kroppen kan bekämpa virus eller bakterier.
3. När du tränar mycket slås gener på som bygger upp muskler och stärker kroppen.
4. Om du blir solbränd aktiveras gener som gör pigment (melanin) för att skydda huden.
28. Bara två procent av vår arvsmassa innehåller gener som kodar för proteiner.
Vad har den övriga arvsmassan ("skräp-DNA") för funktioner?
De delar som faktiskt bygger proteiner är generna, men skräp-DNA är allt det där andra runtomkring.
Detta gör skräp-DNA:
1. Styr när en gen ska användas för att koda för ett protein (slås av eller på). Som en strömbrytare – så att cellen bygger rätt protein vid rätt tillfälle.
2. Skyddar viktiga gener. Som buffertzoner eller krockkuddar — om det blir en skada i DNA:t träffar den oftast skräp-DNA först.
3. Håller ihop och organiserar gener. Ungefär som bokmärken eller kapitelindelningar i en bok.
4. Anses ha spelat en viktig roll i evolutionen för att skapa nya varianter av gener.
Så även om skräp-DNA inte blir till protein, hjälper det ändå cellen att fungera smartare.
29. Varför blir våra celler olika? De har ju exakt samma gener?
Tack vare genregleringen:
Det som händer är att olika gener slås på eller av i olika celltyper — så en muskelcell använder en sorts gener, medan en nervcell använder andra. Därför får cellerna olika egenskaper och uppgifter.
Cellerna specialiserar sig – eller ”differentierar sig”, som det heter på biologispråk.
30. När sker cellernas specialisering?
Vad händer med deras arvsmassa då?
Celler börjar specialisera sig ganska tidigt efter att ägget blivit befruktat och har delat sig några gånger. I början är alla celler ”lika” (stamceller), men snart börjar vissa gener slås på och av och cellerna får olika uppgifter.
I celler som ska bli t ex nervceller aktiveras vissa gener medan andra stängs av. Samma arvsmassa finns kvar i alla celler, men den används på olika sätt i olika celler.
31. Från Kemi åk 8: (hör egentligen till avsnitt 10.3)
Vad är en mutation och vad beror det på?
Vad kan det leda till?
En mutation är en förändring i DNA-sekvensen, alltså i genernas "instruktionsbok". Mutationen kan påverka hur proteiner byggs eller fungerar, och ibland händer den helt av misstag!
Vad är en mutation? 🧬
En mutation är när en kvävebas (A, T, C eller G) i DNA ändras, läggs till eller tas bort. Det kallas också en "felstavning" i DNA", och det kan påverka hur proteiner tillverkas.
Vad beror mutationer på?
1. Misstag vid kopiering av DNA:
När DNA-polymeras kopierar DNA inför celldelning kan ibland ett fel uppstå – en mutation.
Exempel: En A kan kopieras som en G av misstag.
2. Miljöfaktorer:
Yttre faktorer som skadar DNA, kallas mutagener. 🧪
Strålning (UV-strålning från solen). 🌞
Kemikalier (som rökning). 🚬
Virus (som kan förändra DNA).
3. Naturlig slump:
Ibland sker mutationer helt naturligt, bara för att cellerna jobbar så snabbt och ofta.
Vad kan hända vid en mutation? ✨
1. Inga effekter:
Många mutationer sker i "tysta" delar av DNA och påverkar inte gener eller proteiner.
2. Negativa effekter:
Om proteinet får fel form kan det sluta fungera.
Exempel: Sjukdomar som sicklecellanemi orsakas av en enda "felstavning" i genen för hemoglobin.
3. Positiva effekter:
Vissa mutationer kan leda till nya funktioner som är fördelaktiga för organismer i en viss miljö (naturligt urval).
32. Vad är förklaringen till att arter kan vara väldigt olika trots att de har ungefär samma arvsmassa?
Genregleringen, som gör att cellerna specialiserar sig.
33. Vilken art är människan mest besläktad med?
Schimpansen. Cirka 98,5 % av människans DNA-sekvens överensstämmer med schimpansens.
Att vi ändå är så olika beror på att samma gener kan vara aktiva eller vilande vid olika tidpunkter hos apor respektive människor.
34. Vad menas med DNA-sekvensering?
Man bestämmer ordningsföljden för alla basparen (DNA-bokstäverna) i arvsmassan.
35. Hur många gener har
1. Schimpansen?
2. Husmusen?
3. En risplanta?
4. Trädet jättepoppel?
Schimpansen - 22 000
2. Husmusen - 23 000
3. En risplanta - 40 000
4. Trädet jättepoppel - 45 000
Hur många gener som finns i en art har inget samband med hur komplex arten är.
36. Vad var neandertalmänniskorna för något?
Neandertalmänniskorna levde faktiskt både före och samtidigt som de första moderna människorna (Homo sapiens). Det fanns alltså en period då båda arter gick omkring på jorden.
Ungefär mellan 400 000 och 40 000 år sedan fanns neandertalare i Europa och delar av Asien. För ungefär 40 000 år sedan försvann de.
De flesta forskare tror att neandertalmänniskan konkurrerades ut av den moderna människan, kanske för att Homo sapiens var bättre på att samarbeta, skaffa mat eller överleva förändringar i miljön. Det kan också ha varit kombinationen av konkurrens, klimatförändringar och nya sjukdomar.
Vi människor och neandertalare fick faktiskt barn tillsammans, så en liten del av deras DNA lever kvar i många människor än idag.
När olika människogrupper blandar sig kan man ibland ärva bra egenskaper från båda håll—till exempel bättre motståndskraft mot vissa sjukdomar eller bättre anpassning till kyla.
37. Vem är Svante Pääbo och vad gjorde hans forskargrupp?
Svante Pääbo är en sverigeest som fick Nobelpriset i medicin 2022 för sitt arbete!
Han lyckades med något unikt: Han blev först i världen att kartlägga hela arvsmassan (genomet) från en neandertalmänniska.
På så sätt kunde forskare jämföra neandertalares DNA med vårt eget! VI människor delar några procent av vårt DNA med neandertalarna.
38. Svante Pääbo och hans forskargrupp gjorde sin forskning på faktiskt en annan människoart, inte neandertalare. Vilken?
Hur skiljer sig de olika människoarterna sig åt? Var bodde de?
Forskargruppen gjorde sina analyser på ett lillfingerben från Denisovamänniskan.
Neandertalarna levde mest i Europa och västra Asien, och hade kraftigare kroppar och lite annorlunda skallar än oss.
Denisovamänniskan levde mer i östra Asien (t.ex. Sibirien) – och vi vet nästan ingenting om deras utseende, eftersom forskare mest har hittat små benbitar och tänder.
Forskare har sett att både neandertalare och Denisovamänniskan har lämnat spår i vårt DNA. Vissa människor idag (t.ex. i Europa) har lite neandertal-DNA, medan människor i Asien och Melanesien också kan ha Denisova-DNA.
Det betyder att våra förfäder har blandat sig med båda dessa arter!
Vi är släkt med båda arterna, men alla har inte lika mycket arv från båda.
De hade skillnader i både utseende och DNA, men båda kan ha gett oss gener som hjälper mot t.ex. sjukdomar eller anpassning till klimat.
39. Vad är det för skillnad mellan DNA och gen?
DNA är hela den långa molekylen som bär all ärftlig information i våra celler, ungefär som en jättestor bok fylld med bokstäver. DNA- molekylen ser ut som en dubbelsträngad spiral.
Gen är en speciell del av DNA:t, som ett kapitel i boken, och fungerar som ett recept på ett visst protein.
Så: Alla gener är DNA, men allt DNA är inte gener! Det finns alltså massor av DNA som inte är själva ”recepten”.