minor - aangeboren afwijkingen
syndroom van down
trimosie 21 (3 chromosomen --> 1 teveel)
167 kinderen
oorzaken down
- 95% volledige trimosie, non-disjunctie
- 4% translocatie
- 1% mozaïek
non-disjunctie
als een eicel en zaadcel gevormd worden, gaat de verdeling niet goed
translocatie
stukje chromosoom 21 aan chromosoom 14 geplakt
mozaïek
fout met het verdelen van de chromosomen
symptomen down
- minder bewegelijk en minder vruchtwater
- kleiner kind/hoofd
- spierslapte, spraak, taal
- zintuigfucntie horen en zien
- ADHD klachten, autisme, depressie, angst, gedragsproblemen
- ziekten zoals ademhalingsproblemen, aangeboren hartafwijkingen
uiterlijke kenmerken down
- mond open want tong is groter
- kleiner ogen
- haar dunner
- huid droger
- achterhoofd platter
- lijn handpalm loopt door
- armen en benen korter en nek breder of korter
diagnostiek down
prenataal
- combinatietest
- NIPT onderzoek
- vruchtwaterpunctie/vlokkentest --> in dna?
postnataal
- anamnese en lichamelijk onderzoek
- karyogram
karyogram
bloed afnemen om in de cellen te kijken, tellen van chromosomen
behandeling down
geen genezing, wel ondersteuning
erfelijkheid down
alleen translocatie kan erfelijk zijn
duchenne
neuromusculaire aandoening, meestal diagnose rond 4-5 jaar etiologie: twee zieke genen nodig om ziekte te krijgen
duchenne pathofysiologie
- afwijkende dystrofine-eiwit die spiervezelwand met spier samentrekt (schopdemper)
- verlies spiercellen
- progressief want schade loopt op
symptomen duchenne
- lordose (kromming wervelkolom
- bolle buik (zwakte buikspieren
- dunne spieren van billen en bovenbenen
- armen staan naar achteren tijdens lopen
- dikke kuiten
- spitsvoeten
- armen nodig omhoog komen (teken van gowers)
- zwakke keelspieren en amandel
- construaren = vastgroeien
- scoliose
- levensverwachting 30-40 jaar
ethiologie (oorzaak) cerebrale parese
- voor de geboorte zuuurstofgebrek, infarct bloeding, infectie, medicatie
- tijdens de geboorte zuurstoftekort
- in eerste levensjaar infectie, infarct of bloeding, ongeval
aansturing spieren
schade aan linker kant van brein zie je aan rechterhelft lichaam
symptomen cerebrale parese
- spierspanning/spasticiteit
- onwillekeurige bewegingen
- ataxie = coordinatiestoornis
- problemen met horen/zien
- leer- slaap en gedragsproblemen
- epilepsie
diagnostiek duchenne
- anamnese en lichamelijk onderzoek
- bloedonderzoek CK verhoogd--> hoe hoger hoe meer schade aan spier
- echo
- EMG
- bloedonderzoek
- spierbiopt
- cardioloog, longarts, orthopeed, oogarts
therapie duchenne
- fysio, ergo, logo
- revalidatiearts
- ademhalingsondersteuning
- gentherapie
meningitis
hersenvliesontsteking
symptomen hersenvliesontsteking
- hoofdpijn, koorts en nekstijfheid
- bij volwassenen, koorts, hoofdpijn, nekstijfheid, misselijkehid, overgevoelig, verward, uitslag
- jonge kinderen onder 1, prikkelbaar, nek, bolling schedel, luierpijn, voedingsproblemen, koorts,
cerebrale parese
- parese= krachtverlies (verlamming) door schade in hersenen
- cerebrale=hersenen
3 typen cerebrale parese
- spastische type (meest voorkomen) --> spierstijfheid
-dyskinetisch type --> bewegingen die je eigenlijk niet wilt maken
- atactosche type --> coordinatie van bewegingen en evenwicht
diagnostiek cerebrale parese
- anamnese en licamelijk onderzoek
- MRI scan hersenen en ruggenmerg
- DNA, stofwisseling
- revalidatiearts
- spasme behandeling --> botox
diagnostiek hersenvliesontsteking
- anemnese en lichamelijk onderzoek
- Spoed: aanvullend bloedonderzoek
- SPoed: antibiotica
- CT-scan
behandeling hersenvliesontsteking
- antibiotica
- koortsbestrijding
- behandeling evt epilepsie en elektrolytstoornissen
- profylaxe bij naasten
- meldplicht
restverschijnselen hersenvlies
- 30 % heeft dit
- doofheid
- epilepsie
- motorische en cognitieve beperkingen
- slechtziendheid
soorten blindheid
- slechtziendheid (minder dan 30%)
- gezichtsveld (minder dan 10%)
- maatschappelijk blind (5%)
- blindheid (minder dan 2%)
oorzaken blindheid
aangeboren:
- erfelijke ziekte
- aangeboren afwijkingen of syndroom
- infecties tijdens zwangerschap
verworven:
- trauma
- tumor
- bloeding
- infectie
- CVS aandoening
symptomen blindheid
- blindisme --> fladderen met armen en prikken in ogen
- stoornissen in de ontwikkeling (motorisch, sociaal )
- achterblijvende schoolprestaties
diagnostiek blind
- anamnese ne lichamelijk onderzoek
- oogheelkundig onderzoek
- intrerdisciplinair onderzoek
- screening
behandeling blindheid
- afhankelijk van oorzaak
- begeleiding kind/gezin